ยาแม่นยำสำหรับโรคมะเร็ง ความผิดปกติของระบบประสาท และโรคหัวใจและหลอดเลือด

การศึกษาใหม่แสดงให้เห็นวิธีการแยกเซลล์ในร่างกายทีละตัวเพื่อพัฒนายาที่แม่นยำหรือการรักษาเฉพาะบุคคล

ความแม่นยำ ยา เป็นโมเดลใหม่ของ การดูแลสุขภาพ โดยข้อมูลทางพันธุกรรม ข้อมูลไมโครไบโอม และข้อมูลโดยรวมเกี่ยวกับไลฟ์สไตล์ของผู้ป่วย ความต้องการส่วนบุคคล และสภาพแวดล้อม ใช้เพื่อระบุและจำแนกประเภท โรค จากนั้นจึงจัดหาโซลูชันการรักษาที่ดีขึ้น กำหนดเองหรือเฉพาะทาง หรือแม้แต่กลยุทธ์การป้องกันที่มีประสิทธิภาพในอนาคต วิธีการกำหนดเป้าหมายระดับโมเลกุลนี้มีความก้าวหน้าอย่างมากในทศวรรษที่ผ่านมา และขณะนี้กำลังเริ่มส่งผลกระทบอย่างมากในฐานะกระบวนทัศน์ใหม่ในการ "จำแนก วินิจฉัย และรักษาโรค" ยาที่แม่นยำเกี่ยวข้องกับข้อมูลแรก และจากนั้นเครื่องมือ/ระบบ/เทคนิค/เทคโนโลยีในการตีความและประมวลผลข้อมูลนี้ นอกจากนี้ยังต้องการกฎระเบียบที่เหมาะสมโดยหน่วยงานตามกฎหมายและแน่นอนว่าต้องร่วมมือกันระหว่าง สุขภาพ เจ้าหน้าที่ดูแลเพราะในทุกระดับมนุษย์มีส่วนร่วม ขั้นตอนที่สำคัญที่สุด ยาความแม่นยำ คือการเข้าใจถึงความสำคัญของโปรไฟล์ทางพันธุกรรมของผู้ป่วยและวิธีที่จำเป็นต้องตีความอย่างมีประสิทธิภาพ สิ่งนี้จะเกี่ยวข้องกับการสร้างการปฏิรูป การดำเนินการฝึกอบรม ฯลฯ ดังนั้น การปฏิบัติของยาแม่นยำ ณ วันนี้จึงเข้าใจยาก เนื่องจากการดำเนินการต้องใช้โครงสร้างพื้นฐานของข้อมูลที่แข็งแกร่ง และที่สำคัญที่สุดคือการปฏิรูป "ความคิด" ที่น่าสนใจคือ ในปี 2015 ยาใหม่กว่าหนึ่งในสี่ที่ได้รับการอนุมัติจาก FDA สหรัฐอเมริกาเป็นยาเฉพาะบุคคล เนื่องจากยาที่ "ตรงเป้าหมาย" เหล่านี้ได้รับการสนับสนุนจากการทดลองทางคลินิกที่มีขนาดเล็กลงและสั้นลง โดยมีเกณฑ์การคัดเลือกผู้ป่วยที่กำหนดไว้อย่างแม่นยำยิ่งขึ้น และกลายเป็น มีประสิทธิภาพและประสบความสำเร็จมากขึ้น คาดว่ายาเฉพาะบุคคลที่กำลังพัฒนาจะเพิ่มขึ้นเกือบ 70% ระหว่างปี 2020

เข้าใจโรคในระดับโมเลกุล

การศึกษาที่แปลกใหม่เมื่อเร็ว ๆ นี้ได้ค้นพบวิธีการใหม่ที่สามารถให้ข้อมูลเชิงลึกว่าโรคพัฒนาและแพร่กระจายในร่างกายได้อย่างไรในระดับโมเลกุล ความเข้าใจนี้มีความสำคัญต่อการพัฒนาสิ่งที่เรียกว่า 'ยาที่แม่นยำ' วิธีการที่อธิบายไว้ในการศึกษานี้มีประสิทธิภาพและรวดเร็วมากในการจำแนกประเภทย่อยของเซลล์ในร่างกาย ซึ่งสามารถช่วยในการระบุเซลล์ "ที่แน่นอน" ที่เกี่ยวข้องกับโรคใดโรคหนึ่ง ได้รับการยอมรับนี้เป็นครั้งแรกและทำให้การศึกษาตีพิมพ์ใน เทคโนโลยีชีวภาพธรรมชาติ ที่น่าสนใจและตรงกับอนาคตของวงการแพทย์เป็นอย่างมาก

ดังนั้น คำถามคือ วิธีการรับรู้ชนิดเซลล์ในร่างกาย ร่างกายมนุษย์มีเซลล์ประมาณ 37 ล้านล้านเซลล์ ดังนั้นการแยกแยะแต่ละเซลล์แต่ละเซลล์จึงไม่สามารถตัดสินให้เป็นงานง่าย ๆ ได้ เซลล์ทั้งหมดในร่างกายของเรามีจีโนม ซึ่งเป็นชุดของยีนที่สมบูรณ์ซึ่งเข้ารหัสไว้ภายในเซลล์ รูปแบบของยีนภายในเซลล์ (หรือค่อนข้าง 'แสดงออก' ในเซลล์) เป็นสิ่งที่ทำให้เซลล์มีเอกลักษณ์เฉพาะตัว เช่น เซลล์ตับหรือเซลล์สมอง (เซลล์ประสาท) เซลล์ที่ "คล้ายคลึง" เหล่านี้ของอวัยวะหนึ่งยังคงมีความโดดเด่นจากกันและกัน วิธีการที่แสดงให้เห็นในปี 2017 แสดงให้เห็นว่าประเภทเซลล์ที่มีการทำโปรไฟล์สามารถจำแนกได้ด้วยเครื่องหมายทางเคมีซึ่งอยู่ภายใน DNA ของเซลล์ เครื่องหมายทางเคมีเหล่านี้เป็นรูปแบบของกลุ่มเมทิลที่เชื่อมต่อกันใน DNA ของแต่ละเซลล์ ซึ่งเรียกว่า “เมทิลโลม” ของเซลล์ อย่างไรก็ตาม วิธีนี้มีข้อ จำกัด มากในแง่ที่อนุญาตเฉพาะการจัดลำดับเซลล์เดียว นักวิจัยจาก Oregon Health and Science University สหรัฐอเมริกา ขยายวิธีการที่มีอยู่นี้เพื่อสร้างโปรไฟล์หลายพันเซลล์พร้อมกัน ดังนั้น วิธีการใหม่นี้จึงแสดงการเพิ่มขึ้นเกือบ 40 เท่าตลอด และเพิ่มการรวมลำดับดีเอ็นเอ (หรือดัชนี) ที่ไม่ซ้ำกันให้กับแต่ละเซลล์ซึ่งอ่านออกด้วยเครื่องมือจัดลำดับ ทีมงานได้ใช้วิธีนี้อย่างประสบความสำเร็จในการสร้างดัชนีเซลล์ต่างๆ ของมนุษย์และ ยังเซลล์ของเมาส์เพื่อเปิดเผยข้อมูลเกี่ยวกับเซลล์เดี่ยวประมาณ 3200 เซลล์ ผู้เขียนตั้งข้อสังเกตว่าการอ่านพร้อมกันยังนำไปสู่การลดค่าใช้จ่ายโดยลดลงเหลือประมาณ 50 เซ็นต์ (USD) เมื่อเทียบกับ 20 ถึง 50 ดอลลาร์สำหรับเซลล์เดียว ทำให้ห้องสมุดเมทิลเลชันของ DNA เซลล์เดียวคุ้มทุนมากขึ้น

ด้านการแพทย์แม่นยำ

การศึกษานี้เป็นการศึกษาที่แปลกใหม่และมีศักยภาพในการพัฒนายาที่แม่นยำหรือการรักษาที่แม่นยำสำหรับสภาวะต่างๆ ที่มีความหลากหลายหรือความหลากหลายของเซลล์ เช่น โรคมะเร็ง, ความผิดปกติที่ส่งผลต่อสมอง (ประสาท) และ โรคหัวใจและหลอดเลือด โรคที่ส่งผลต่อหัวใจ อย่างไรก็ตาม เรายังคงต้องอีกยาวไกลก่อนที่เราจะยอมรับการแพทย์ที่แม่นยำ เนื่องจากต้องใช้ความร่วมมือที่ดีระหว่างเภสัชกรรมและผู้ปฏิบัติงานด้านสุขภาพ ซึ่งอาจรวมถึงผู้มีส่วนได้ส่วนเสีย ผู้เชี่ยวชาญจากภาคส่วนต่างๆ การวิเคราะห์ข้อมูล และกลุ่มคุ้มครองผู้บริโภค ความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีช่วยในการพัฒนาผู้เชี่ยวชาญ การรักษาที่ตรงเป้าหมาย และสร้างวิธีแก้ปัญหาที่เน้นผู้ป่วยเป็นศูนย์กลางมากขึ้น เนื่องจากอนาคตของยาที่แม่นยำจึงดูสดใส เมื่อเริ่มการวินิจฉัยแล้ว ผู้ป่วยสามารถศึกษาและทำความเข้าใจ "กรอบความคิด" เพื่อให้ผู้ป่วยที่มีอำนาจในตนเองต้องการข้อมูลและทางเลือกเพิ่มเติมเกี่ยวกับทางเลือกที่นำไปสู่ผลลัพธ์ที่คุ้มค่ามากขึ้น

ในแง่ลบของยาที่แม่นยำในระดับโมเลกุลคือไม่สามารถปฏิบัติได้หรือไม่แพงสำหรับพื้นที่การรักษาทั้งหมดหากเราพูดถึงและข้ามระบบสุขภาพและจะไม่ดีขึ้นในเร็ว ๆ นี้ในอนาคต การรวบรวมข้อมูลทั้งหมดที่เฉพาะเจาะจงสำหรับผู้ป่วยในขั้นแรกต้องมีการจัดเก็บข้อมูลขนาดใหญ่ ข้อมูลนี้ โดยเฉพาะข้อมูลทางพันธุกรรมมีความเสี่ยงต่อการโจมตีทางไซเบอร์ ดังนั้นความปลอดภัยและความเป็นส่วนตัวจึงมีความเสี่ยง รวมถึงการใช้ข้อมูลดังกล่าวในทางที่ผิด ข้อมูลที่รวบรวมส่วนใหญ่มาจากอาสาสมัคร ดังนั้นเราจึงสามารถรวบรวมได้เพียงร้อยละของประชากรทั้งหมด ซึ่งอาจส่งผลต่อการออกแบบเทคโนโลยี และสิ่งที่สำคัญที่สุดคือ "ความเป็นเจ้าของ" ของข้อมูลนี้ ใครคือเจ้าของและทำไม นั่นเป็นคำถามใหญ่ที่ยังคงต้องพูดถึง บริษัทยาจะต้องร่วมมือกับรัฐบาลและผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพมากขึ้น เพื่อรวบรวมการสนับสนุนและแรงกระตุ้นสำหรับการรักษาแบบตรงเป้าหมาย แต่จากนั้นข้อมูลทางพันธุกรรมส่วนตัวที่ส่งต่อให้กับบริษัทเอกชนถือเป็นการถกเถียงครั้งใหญ่

สำหรับโรคเรื้อรัง เช่น โรคเบาหวานหรือโรคเกี่ยวกับหัวใจ ยาแม่นยำที่ขับเคลื่อนด้วยระบบดิจิทัลเป็นทางเลือกหนึ่ง เช่น อุปกรณ์สวมใส่ซึ่งปกติแล้วจะปรับขนาดได้และเป็นวิธีแก้ปัญหาที่มีราคาจับต้องได้ เมื่อเทียบกับการดูแลส่วนบุคคลที่มีราคาแพง นอกจากนี้ ยาทุกชนิดไม่สามารถกลายเป็นยาที่แม่นยำได้จริงๆ เพราะระบบสุขภาพทั่วโลกมีภาระหนักอยู่แล้ว และแทบจะเป็นไปไม่ได้เลย เช่นเดียวกับการรักษาที่ตรงเป้าหมายสำหรับประชากรกลุ่มเล็กๆ หรือในประเทศที่มีรายได้ปานกลางหรือรายได้ต่ำ การบำบัดเหล่านี้ต้องได้รับการจัดให้อยู่ในลักษณะที่ดีและเน้นมากขึ้น กระบวนทัศน์การดูแลสุขภาพของประชากรและประชาชนจะยังคงมีความสำคัญต่อไป ด้วยแนวทางยาที่แม่นยำซึ่งช่วยเสริมสิ่งเหล่านี้ในพื้นที่บำบัดที่เลือกและระบบการดูแลสุขภาพ มันยังอีกยาวไกลก่อนที่เราจะสามารถแมปประชากร ตีความ และวิเคราะห์ข้อมูล จัดเก็บ อย่างปลอดภัย และพัฒนาคำแนะนำส่วนบุคคลและการบำบัดรักษา

***

{คุณสามารถอ่านรายงานการวิจัยต้นฉบับได้โดยคลิกลิงก์ DOI ที่ระบุด้านล่างในรายการแหล่งที่มาที่อ้างอิง}

แหล่งที่มา (s)

Mulqueen RM และคณะ ค.ศ. 2018 การสร้างโปรไฟล์เมทิลเลชันของ DNA ที่ปรับขนาดได้สูงในเซลล์เดี่ยว เทคโนโลยีชีวภาพธรรมชาติ. https://doi.org/10.1038/nbt.4112