ในความก้าวหน้าครั้งสำคัญในการตรวจคัดกรองมะเร็ง การศึกษาใหม่ได้พัฒนาการตรวจเลือดอย่างง่ายเพื่อตรวจหามะเร็งชนิดต่างๆ แปดชนิดในระยะเริ่มแรก โดยในจำนวนนี้ไม่มีโปรแกรมตรวจคัดกรองเพื่อตรวจหามะเร็งในระยะเริ่มแรก
โรคมะเร็ง ยังคงเป็นหนึ่งในสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตทั่วโลก คาดว่าจำนวนผู้เสียชีวิตจากโรคมะเร็งทั่วโลกจะเพิ่มขึ้นจาก 8 ล้านคนเป็น 13 ล้านคนภายในปี 2030 การวินิจฉัยโรคมะเร็งในระยะเริ่มต้นเป็นกุญแจสำคัญในการลดการเสียชีวิตที่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง เนื่องจากการวินิจฉัยโรคก่อนหน้านี้ โอกาสที่การรักษาจะประสบผลสำเร็จจะสูงขึ้น การวินิจฉัยโรคมะเร็งหลายชนิดเป็นกระบวนการที่ยาวนานและท้าทาย เมื่อบุคคลมีอาการซึ่งบ่งบอกถึงมะเร็ง แพทย์จะตรวจประวัติส่วนตัวและประวัติทางการแพทย์และทำการตรวจร่างกาย หลังจากการประเมินเบื้องต้นนี้ โดยทั่วไปแล้วแนะนำให้ทำการทดสอบหลายๆ แบบ ขั้นแรก การทดสอบในห้องปฏิบัติการสำหรับ เลือด, ปัสสาวะ, ของเหลวในร่างกาย ฯลฯ ซึ่งสามารถช่วยได้แต่มักจะไม่วินิจฉัยมะเร็งเมื่อทำแบบแยกเดี่ยว แพทย์จะแนะนำขั้นตอนการถ่ายภาพทางการแพทย์อย่างน้อยหนึ่งขั้นตอน ซึ่งจะสร้างภาพของพื้นที่ภายในร่างกายที่ช่วยให้แพทย์ทราบว่ามีเนื้องอกหรือไม่ เช่น อัลตร้าซาวด์หรือซีทีสแกนเพื่อเริ่มต้น
นอกจากนี้ ในกรณีส่วนใหญ่ แพทย์จะต้องทำการตรวจชิ้นเนื้อเพื่อวินิจฉัยโรคมะเร็ง – การตรวจชิ้นเนื้อเป็นขั้นตอนที่แพทย์นำตัวอย่างเนื้อเยื่อออกจากร่างกายเพื่อตรวจในห้องปฏิบัติการเพื่อดูว่าเป็นมะเร็งหรือไม่ วัสดุเนื้อเยื่อนี้สามารถลบออกจากร่างกายได้โดยใช้เข็มหรือขั้นตอนการผ่าตัดเล็กน้อยหรือผ่านการส่องกล้อง การตรวจชิ้นเนื้อเป็นกระบวนการวินิจฉัยที่ละเอียดและซับซ้อน โดยทั่วไปจะทำหลังจากผู้ป่วยเริ่มแสดงอาการที่ชัดเจนอย่างน้อยหนึ่งอาการ จากนั้นจึงบังคับให้เขาหรือเธอไปพบแพทย์ มะเร็งในวัยผู้ใหญ่จำนวนมากโตช้ามาก บางครั้งใช้เวลา 20 ถึง 30 ปีกว่าจะลุกลามจนเป็นมะเร็งที่ผลเต็มที่ เมื่อถึงเวลาที่พวกเขาได้รับการวินิจฉัยว่ามะเร็งเหล่านี้มักจะแพร่กระจายทำให้ยากต่อการรักษาอย่างไม่น่าเชื่อ เนื่องจากสำหรับมะเร็งหลายชนิด อาการแรกปรากฏขึ้นมาสายเกินไป จึงเป็นข้อกังวลหลักสำหรับการวินิจฉัยโรคมะเร็งในอนาคต เนื่องจากก่อนหน้านี้ ข้อมูลที่มีอยู่มีโอกาสมากขึ้นที่จะสามารถรักษามะเร็งได้สำเร็จ น่าเสียดายที่มะเร็งหลายชนิดยังไม่สามารถตรวจพบได้จนกว่าจะถึงระยะหลังๆ สาเหตุนี้เกิดจากการขาดเครื่องมือวินิจฉัยที่รวดเร็วและมีประสิทธิภาพ
การตรวจเลือดเพื่อคัดกรองมะเร็งแบบใหม่นี้ทำงานอย่างไร?
ในการศึกษาล่าสุดที่ตีพิมพ์ใน วิทยาศาสตร์นักวิจัยได้พัฒนาการตรวจเลือดแบบใหม่ ซึ่งสามารถนำเสนอเทคนิคการวินิจฉัยที่ง่ายขึ้นแต่มีประสิทธิภาพสำหรับมะเร็งหลายชนิด1. การทดสอบที่เรียกว่า 'CancerSEEK' เป็นวิธีการใหม่ที่ไม่รุกรานเพื่อตรวจหามะเร็งแปดชนิดพร้อมกันจากตัวอย่างเลือดเพียงตัวอย่างเดียว การศึกษานี้ดำเนินการโดยทีมงานของคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยจอห์น ฮอปกิ้นส์ ประเทศสหรัฐอเมริกา ได้แสดงให้เห็นถึงความจำเพาะและความอ่อนไหวสูงในการตรวจหามะเร็งในผู้ที่เป็นมะเร็งมากกว่า 1000 คน และกำลังถูกตั้งข้อสังเกตว่าเป็นวิธีที่ง่ายและรวดเร็วในการตรวจหามะเร็งในระยะเริ่มแรก และระบุตำแหน่งของมันด้วย
การศึกษา CancerSEEK สรุปได้จากผู้ป่วย 1,005 รายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าไม่แพร่กระจายจากมะเร็งหนึ่งในแปดชนิด (มะเร็งเต้านม ปอด ลำไส้ใหญ่ รังไข่ ตับ กระเพาะอาหาร ตับอ่อน และหลอดอาหารในระยะที่ XNUMX ถึง III) ซึ่ง XNUMX รายไม่มี การตรวจคัดกรองเบื้องต้นตามปกติสำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงโดยเฉลี่ย (มะเร็งเหล่านี้คือรังไข่ ตับ กระเพาะอาหาร ตับอ่อน และหลอดอาหาร) การตรวจเลือดนี้ทำงานด้วยวิธีที่ง่ายมาก เมื่อเนื้องอกมะเร็งก่อตัวขึ้นภายในร่างกายหลังจากเริ่มมีอาการของโรค เซลล์เนื้องอกเหล่านี้จะปล่อยชิ้นส่วนเล็กๆ ของการกลายพันธุ์ ดีเอ็นเอ และโปรตีนผิดปกติที่ไหลเวียนเข้าสู่กระแสเลือดและทำหน้าที่เป็นตัวบ่งชี้มะเร็งที่จำเพาะเจาะจงสูง จำนวนนาทีของ DNA ที่กลายพันธุ์และโปรตีนผิดปกติหมุนเวียนใน เลือด นานก่อนที่จะเกิดอาการใด ๆ และมีความพิเศษมากเมื่อเทียบกับ ดีเอ็นเอ และโปรตีนที่พบในเซลล์ปกติ การตรวจเลือดทำงานโดยระบุเครื่องหมายสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน 16 ชนิดและโปรตีนมะเร็งทั่วไป 40 ชนิด (ได้รับการคัดเลือกหลังจากเริ่มสำรวจยีนหลายร้อยยีนและเครื่องหมายโปรตีน XNUMX ชนิด) ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง XNUMX ชนิดที่บ่งชี้ว่ามีมะเร็ง แผงการกลายพันธุ์ที่มีขนาดเล็กแต่แข็งแกร่งสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ในมะเร็งชนิดต่างๆ ได้อย่างน้อยหนึ่งครั้ง การระบุตัวบ่งชี้มะเร็งนี้เป็นวิธีการจำแนกประเภทที่ไม่เหมือนใคร เนื่องจากเป็นการรวมความน่าจะเป็นของการสังเกตการกลายพันธุ์ของ DNA ต่างๆ ร่วมกับระดับของโปรตีนหลายชนิด เพื่อทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย วิธีนี้ใช้เหตุผลเดียวกันในการใช้ยาร่วมกันเพื่อ รักษามะเร็ง สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าการทดสอบระดับโมเลกุลนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อคัดกรองมะเร็งและแตกต่างอย่างมากจากการทดสอบระดับโมเลกุลอื่นๆ ซึ่งวิเคราะห์ยีนที่ขับมะเร็งจำนวนมากเพื่อระบุเป้าหมายที่สามารถนำไปใช้ในการพัฒนาการรักษาได้
ศักยภาพของการทดสอบที่จะสร้างผลกระทบต่อผู้ป่วย
การทดสอบให้ผลลัพธ์โดยรวมมากกว่า 99 เปอร์เซ็นต์ และสามารถระบุมะเร็งได้ 70 เปอร์เซ็นต์โดยมีความไวโดยรวมตั้งแต่ต่ำสุด 33 (สำหรับมะเร็งเต้านม) ไปจนถึง 98 เปอร์เซ็นต์ที่น่าประทับใจ (สำหรับมะเร็งรังไข่) ความไวของมะเร็ง 69 ชนิดที่ไม่มีการตรวจคัดกรอง (ตับอ่อน รังไข่ ตับ กระเพาะอาหาร และหลอดอาหาร) อยู่ระหว่าง 98 ถึง 83 เปอร์เซ็นต์ สิ่งที่น่าสนใจคือการทดสอบนี้สามารถระบุตำแหน่งของเนื้องอกในผู้ป่วยร้อยละ 812 ผลลัพธ์เหล่านี้เรียกว่า 'ให้กำลังใจ' อย่างยิ่ง และชี้ให้เห็นถึงความเป็นไปได้ที่ CancerSEEK จะเป็นการตรวจคัดกรองมะเร็งเป็นประจำ เนื่องจากมีศักยภาพในการปรับปรุงผลลัพธ์ ความจำเพาะโดยรวมของการทดสอบยังอยู่ในระดับสูง และนี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการหลีกเลี่ยงการวินิจฉัยมากเกินไป และการทดสอบติดตามผลแบบรุกรานที่ไม่จำเป็น และขั้นตอนเพื่อยืนยันการมีอยู่ของมะเร็ง ความจำเพาะนี้บรรลุผลสำเร็จโดยส่วนใหญ่โดยทำให้แผงการกลายพันธุ์มีขนาดเล็ก การทดสอบนี้ดำเนินการกับผู้เข้าร่วมที่มีสุขภาพดี XNUMX คน และมีเพียง XNUMX คนเท่านั้นที่ได้รับผลบวกจาก CancerSEEK และผู้ป่วยเหล่านี้อาจเป็นผลบวกลวงหรืออาจเป็นมะเร็งระยะเริ่มแรกโดยไม่มีอาการก็ได้
การเปรียบเทียบ CancerSEEK กับการทดสอบอื่นๆ
ตัวอย่างเลือดถูกนำมาใช้ในการตรวจหามะเร็ง ในสิ่งที่เรียกว่า 'การตรวจชิ้นเนื้อของเหลว' (เมื่อเทียบกับการตรวจชิ้นเนื้อปกติซึ่งเนื้อเยื่อตัวอย่างจะถูกลบออกจากร่างกายและมีการบุกรุกมากกว่า) ขั้นตอนเหล่านี้โดยทั่วไปจะสำรวจยีนจำนวนมากเพื่อพยายามระบุเป้าหมายการรักษาสำหรับยา ในการเปรียบเทียบ CancerSEEK ดำเนินตามแนวทางที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิงในการมุ่งเน้นไปที่การวินิจฉัยโรคมะเร็งในระยะเริ่มต้น โดยดูที่การกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเพียง 16 ยีนและระดับของโปรตีน 63 ตัวเป็นตัวบ่งชี้มะเร็ง ผลลัพธ์จากพารามิเตอร์ทั้งสองนี้สามารถใช้ร่วมกับอัลกอริธึมเพื่อ "ให้คะแนน" การทดสอบเลือดแต่ละครั้ง ซึ่งสามารถรับรองความถูกต้องและความน่าเชื่อถือของผลลัพธ์เพิ่มเติม น่าเสียดายที่การทดสอบ "การตรวจชิ้นเนื้อของเหลว" จากเลือดได้รับการติดแท็กเมื่อเร็ว ๆ นี้ว่าเป็นข้อขัดแย้งในการตรวจหาการกลายพันธุ์ของมะเร็งได้อย่างถูกต้องโดยความล้มเหลวในการระบุตำแหน่งของเนื้องอก พวกเขามีราคาแพงและความสามารถในการเป็นเครื่องมือสำหรับการวินิจฉัยและแนวทางการรักษาสำหรับผู้ป่วยโรคมะเร็งเป็นประจำนั้นไม่ชัดเจน ในการศึกษาปัจจุบัน ใน 83% ของผู้ป่วย CancerSEEK ระบุอวัยวะที่ให้ข้อมูลเกี่ยวกับการระบุตำแหน่งของเนื้องอก และในผู้ป่วย XNUMX% การทดสอบนี้ชี้ตำแหน่งอัตโนมัติสองแห่ง
มีการทดสอบการตรวจหามะเร็งในระยะเริ่มแรกที่มีประสิทธิภาพจำนวนมากสำหรับมะเร็งบางชนิด เช่น การตรวจเต้านมสำหรับมะเร็งเต้านม และการตรวจ Pap smears ของปากมดลูกสำหรับมะเร็งปากมดลูก การทดสอบด้วยเลือดที่ใช้กันอย่างแพร่หลายเพียงอย่างเดียวคือสำหรับมะเร็งต่อมลูกหมากซึ่งดูที่ไบโอมาร์คเกอร์โปรตีนตัวเดียว แอนติเจนจำเพาะต่อมลูกหมาก (PSA) แม้ว่าการทดสอบนี้มีมานานกว่าสามทศวรรษแล้ว แต่ก็ยังไม่ถูกแท็กว่ามีประโยชน์และจำเป็น การตรวจคัดกรองที่พิสูจน์แล้วซึ่งนำไปสู่การวินิจฉัยก่อนหน้านี้ เช่น การตรวจลำไส้ใหญ่สำหรับมะเร็งลำไส้ มีความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องและตรวจคัดกรองมะเร็งครั้งละหนึ่งตัวเท่านั้น นอกจากนี้ การตรวจเลือดอื่นๆ สำหรับการวินิจฉัยโรคมะเร็ง เช่น GRAIL2 ซึ่งได้รับการสนับสนุนอย่างมากสำหรับการทดลองทางคลินิก การทดสอบเฉพาะ DNA ของเนื้องอก ไม่ใช่โปรตีนไบโอมาร์คเกอร์เพิ่มเติมที่ CancerSEEK รวมอยู่ในขณะนี้ ควรมีความชัดเจนในอนาคตว่าเทคโนโลยีทั้งสองนี้มีองค์ประกอบสำคัญที่ดีกว่า เช่น ความสามารถในการตรวจหามะเร็งประเภทต่างๆ และหลีกเลี่ยงผลบวกปลอม นอกจากนี้ การตรวจคัดกรองมะเร็งบางชนิดส่วนใหญ่แนะนำเฉพาะผู้ที่อาจเป็นหรือคาดว่าจะมีความเสี่ยงอันเนื่องมาจากประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งหรือเพียงแค่อายุที่มากขึ้น ดังนั้น CancerSEEK อาจกลายเป็นกระแสหลักสำหรับผู้ป่วยที่มีสุขภาพดีโดยไม่มีอาการแสดง
อนาคต
ไม่อาจโต้แย้งได้ว่าการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นสิ่งสำคัญที่สุดในการหลีกเลี่ยงผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นจากการรักษามะเร็งและการเสียชีวิตจากมะเร็ง แม้ว่าการรักษามะเร็งจะได้ผลดี แต่การรักษามะเร็งขั้นสูงยังคงต้องแบกรับภาระทางร่างกาย จิตใจ และการเงินเป็นจำนวนมาก มะเร็งที่มีการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นไปยังเนื้อเยื่อต้นกำเนิดและไม่ได้แพร่กระจายไปไกลกว่านั้นมักจะสามารถรักษาให้หายขาดได้โดยการผ่าตัดเพียงอย่างเดียว ดังนั้นจึงช่วยประหยัดผู้ป่วยจากผลข้างเคียงที่สำคัญของการรักษาด้วยเคมีบำบัดและรังสีบำบัด
CancerSEEK สามารถนำเสนอกลยุทธ์การวินิจฉัยที่ง่าย ไม่รุกราน และรวดเร็วในอนาคต โรคมะเร็ง ในระยะแรก ผู้เขียนชี้ให้เห็นว่าพวกเขาได้ใช้แนวทางที่เป็นจริงในระหว่างการศึกษานี้ และเข้าใจว่าไม่มีการทดสอบใดที่จะสามารถตรวจพบมะเร็งทั้งหมดได้ แม้ว่าการทดสอบในปัจจุบันจะตรวจไม่พบมะเร็งทุกชนิด แต่ก็สามารถระบุมะเร็งหลายชนิดที่อาจตรวจไม่พบได้สำเร็จ ค่าใช้จ่ายที่เสนอของ CancerSEEK อยู่ที่ประมาณ 500 เหรียญสหรัฐ และประหยัดกว่ามากเมื่อเทียบกับหน้าจอที่มีอยู่ในปัจจุบันสำหรับมะเร็งชนิดเดียว เป้าหมายสูงสุดคือการรวมการทดสอบนี้ในการตรวจสุขภาพตามปกติ (เชิงป้องกันหรืออย่างอื่น) ในการตั้งค่าการดูแลสุขภาพเบื้องต้น บางอย่างที่คล้ายคลึงกันกับการตรวจคอเลสเตอรอล อย่างไรก็ตาม อาจต้องใช้เวลาหลายปีกว่าที่การทดสอบนี้จะพร้อมใช้งานในคลินิก
จำเป็นต้องแสดงให้เห็นว่าการทดสอบนี้มีประสิทธิภาพในการช่วยชีวิตในอนาคตอย่างไร และขณะนี้การทดลองขนาดใหญ่กำลังอยู่ในระหว่างดำเนินการในสหรัฐอเมริกา ซึ่งผลลัพธ์จะมีให้ในอีกสามถึงห้าปีข้างหน้า ผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาทั่วโลกกำลังรอการทดลองขนาดใหญ่ที่ดำเนินการอยู่ให้เสร็จสิ้น ไม่ต้องสงสัยเลยว่าการทดสอบที่ไม่เหมือนใครนี้ได้ปูทางไปสู่การเปลี่ยนโฟกัสในการวิจัยโรคมะเร็งจากมะเร็งระยะสุดท้ายไปสู่โรคในระยะเริ่มต้น ซึ่งจะมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการลดการเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งในระยะยาว
***
{คุณสามารถอ่านรายงานการวิจัยต้นฉบับได้โดยคลิกลิงก์ DOI ที่ระบุด้านล่างในรายการแหล่งที่มาที่อ้างอิง}
แหล่งที่มา (s)
1. โคเฮนและคณะ พ.ศ. 2018 การตรวจหาและการแปลตำแหน่งของมะเร็งที่ผ่าตัดได้โดยการผ่าตัดด้วยการตรวจเลือดแบบหลายการวิเคราะห์ วิทยาศาสตร์. https://doi.org/10.1126/science.aar3247
2. Aravanis และคณะ 2017. ลำดับถัดไปของ DNA เนื้องอกหมุนเวียนสำหรับการตรวจหามะเร็งในระยะเริ่มต้น เซลล์. 168(4). https://doi.org/10.1016/j.cell.2017.01.030
