วิจัยเผยเทคนิคการตัดต่อยีน ปกป้องลูกหลานจากโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
การศึกษาที่ตีพิมพ์ใน ธรรมชาติ ได้แสดงให้เห็นเป็นครั้งแรกว่าตัวอ่อนของมนุษย์สามารถแก้ไขได้ในระยะเริ่มต้นของการพัฒนาตัวอ่อนโดย การแก้ไขยีน (เรียกอีกอย่างว่าการแก้ไขยีน) เทคนิคที่เรียกว่า CRISPR การศึกษาซึ่งเป็นความร่วมมือระหว่างสถาบัน Salk, Oregon Health and Science University ในพอร์ตแลนด์และสถาบันวิทยาศาสตร์พื้นฐานในเกาหลีแสดงให้เห็นว่านักวิจัยได้แก้ไขการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรคสำหรับภาวะหัวใจในตัวอ่อนของมนุษย์เพื่อขจัดสิ่งนี้ โรค ในลูกหลานปัจจุบันและรุ่นต่อๆ ไป การศึกษาให้ข้อมูลเชิงลึกที่สำคัญในการป้องกันโรคหลายพันโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ครั้งเดียว/หลายครั้งในครั้งเดียว ยีน.
การแก้ไขยีนเดี่ยวที่เกี่ยวข้องกับโรคก่อนเริ่มต้นชีวิต
ภาวะหัวใจที่เรียกว่า Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะหัวใจหยุดเต้นกะทันหันที่นำไปสู่ความตาย และส่งผลกระทบต่อประมาณ 1 ใน 500 คนทุกเพศทุกวัยหรือทุกเพศ HCM ถือเป็นกรรมพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดหรือ ทางพันธุกรรม สภาพหัวใจทั่วโลก เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เด่นชัดในยีน (MYBPC3) แต่ไม่พบภาวะนี้จนกว่าจะสายเกินไป ผู้ที่มียีนกลายพันธุ์นี้มีโอกาสร้อยละ 50 ที่จะส่งต่อไปยังลูกหลานของตนเอง ดังนั้นการแก้ไขการกลายพันธุ์ในตัวอ่อนจะช่วยป้องกันไม่ให้ โรค ไม่เพียงแต่ในเด็กที่ได้รับผลกระทบ แต่ยังรวมถึงลูกหลานในอนาคตด้วย การใช้เทคนิคการปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) นักวิจัยได้ฉีดส่วนประกอบของยีนที่แก้ไขแล้วลงในไข่ผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีซึ่งได้รับการปฏิสนธิด้วยสเปิร์มของผู้บริจาค วิธีการของพวกเขาช่วยให้เซลล์ของผู้บริจาคเป็นเจ้าของ ซ่อมแซมดีเอ็นเอ กลไกการแก้ไขการกลายพันธุ์ในรอบถัดไปของการแบ่งเซลล์ โดยทั่วไปการกลายพันธุ์จะได้รับการแก้ไขโดยใช้สิ่งเทียม ดีเอ็นเอ ลำดับหรือสำเนาที่ไม่กลายพันธุ์ของยีน MYBPC3 ดั้งเดิมเป็นเทมเพลตเริ่มต้น
นักวิจัยวิเคราะห์เซลล์ทั้งหมดในตัวอ่อนระยะแรกเพื่อดูว่าการกลายพันธุ์ได้รับการซ่อมแซมอย่างมีประสิทธิภาพเพียงใด เทคนิคของ ยีน การแก้ไขแม้ในขั้นต้นจะพบว่าปลอดภัย ถูกต้อง และมีประสิทธิภาพ สั้นๆ "มันได้ผล" เป็นที่น่าแปลกใจสำหรับนักวิจัยที่เห็นว่า แก้ไขยีน ดำเนินไปได้ด้วยดี และพวกเขาไม่เห็นข้อกังวลด้านใดๆ เช่น การเหนี่ยวนำให้เกิดการกลายพันธุ์นอกเป้าหมายที่ตรวจพบได้ และ/หรือความไม่เสถียรของจีโนม พวกเขาพัฒนากลยุทธ์ที่แข็งแกร่งเพื่อให้แน่ใจว่ามีการซ่อมแซมเซลล์ทั้งหมดของเอ็มบริโออย่างสม่ำเสมอ นี่เป็นกลยุทธ์ใหม่ที่ยังไม่มีการรายงาน และเทคโนโลยีนี้สามารถซ่อมแซมการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวที่ทำให้เกิดโรคได้สำเร็จโดยการใช้ประโยชน์จาก ดีเอ็นเอ การตอบสนองการซ่อมแซมซึ่งเป็นเอกลักษณ์เฉพาะของตัวอ่อนในระยะแรกของการปฏิสนธิเท่านั้น
การอภิปรายทางจริยธรรมเกี่ยวกับการตัดต่อยีน
ความก้าวหน้าดังกล่าวในเทคโนโลยีสเต็มเซลล์และ แก้ไขยีน แม้จะยังเป็นทารกอยู่มาก แต่ก็ให้ความหวังกับผู้คนหลายล้านที่อาจสืบทอดการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคในยีนของพวกเขา โดยแสดงเทคนิคในการป้องกันและรักษาโรคดังกล่าวจำนวนหนึ่ง ศักยภาพของการศึกษาครั้งนี้มีมากมายและมีผลกระทบ อย่างไรก็ตาม นี่เป็นหัวข้อที่ถกเถียงกันอย่างมีจริยธรรม และขั้นตอนใดๆ ต่อการศึกษาดังกล่าวจะต้องดำเนินการด้วยความระมัดระวัง โดยหลังจากพิจารณาคำตัดสินทางจริยธรรมที่จำเป็นทั้งหมดอย่างสูงสุดแล้ว อุปสรรคอื่นๆ ในการศึกษาประเภทนี้ ได้แก่ การไม่สนับสนุนการวิจัยตัวอ่อนและการห้ามการทดลองทางคลินิกใดๆ ที่เกี่ยวข้องกับการดัดแปลงพันธุกรรมของเจิร์มไลน์ (เซลล์ที่กลายเป็นสเปิร์มหรือไข่) ตัวอย่างหนึ่งที่นักวิจัยระบุไว้อย่างเป็นหมวดหมู่คือการหลีกเลี่ยงการกลายพันธุ์ที่ไม่ได้ตั้งใจเข้าไปในสายพันธุ์ของเชื้อโรคอย่างระมัดระวัง
ผู้เขียนระบุว่าการศึกษาของพวกเขาเป็นไปตามคำแนะนำในแผนงานปี 2016 เรื่อง “มนุษย์” โดยสมบูรณ์ การแก้ไขจีโนม: Science, Ethics, and Governance” โดย National Academy of Sciences ประเทศสหรัฐอเมริกา
สร้างผลกระทบอย่างยิ่งใหญ่ด้วยความเป็นไปได้
ผลการศึกษานี้ตีพิมพ์ใน ธรรมชาติ แสดงให้เห็นถึงศักยภาพอันยิ่งใหญ่ของตัวอ่อน แก้ไขยีน- ถือเป็นการศึกษาวิจัยครั้งแรกและใหญ่ที่สุดในสาขานี้ แก้ไขยีน. อย่างไรก็ตาม การวิจัยในพื้นที่นี้ถูกจำกัดด้วยการประเมินตามความเป็นจริงทั้งผลประโยชน์และความเสี่ยง ควบคู่ไปกับการประเมินความปลอดภัยและประสิทธิภาพของกระบวนการอย่างต่อเนื่องในมุมมองที่กว้างขึ้น
งานวิจัยนี้จะมีผลกระทบอย่างใหญ่หลวงต่อการค้นพบวิธีรักษาโรคหลายพันโรคในท้ายที่สุดซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเดี่ยว ในอนาคตอันไกลโพ้นที่แก้ไขเอ็มบริโอสามารถปลูกถ่ายในมดลูกโดยมีเป้าหมายเพื่อสร้างการตั้งครรภ์และในระหว่างกระบวนการดังกล่าว การทดลองทางคลินิกจะสามารถตรวจสอบตัวอ่อนในขณะที่พวกมันพัฒนาเป็นลูกหลานได้ ฟังดูเป็นเรื่องไกลตัวในขณะนี้ แต่นั่นเป็นเป้าหมายระยะยาวที่ตั้งใจไว้ของการศึกษาครั้งนี้ งานภาคพื้นดินได้ถูกสร้างขึ้นโดยนำนักวิทยาศาสตร์เข้าใกล้การสนิปที่สืบทอดมาอีกก้าวหนึ่ง โรคทางพันธุกรรม จากลูกหลานมนุษย์
***
{คุณสามารถอ่านรายงานการวิจัยต้นฉบับได้โดยคลิกลิงก์ DOI ที่ระบุด้านล่างในรายการแหล่งที่มาที่อ้างอิง}
แหล่งที่มา (s)
ฮอง เอ็ม และคณะ 2017. การแก้ไขการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรคในตัวอ่อนมนุษย์ ธรรมชาติ. https://doi.org/10.1038/nature23305
